Malgré les progrès réalisés dans leur compréhension, reproduire ces maladies en laboratoire reste délicat. C’est là que les cellules souches sont d’une grande aide. Ces cellules, aux propriétés étonnantes, ont la capacité unique de se multiplier à l’infini et de se transformer en différents types de cellules spécialisées dans le corps (pluripotence). En utilisant des cellules souches, les chercheurs peuvent donc recréer en laboratoire les conditions de la myopathie, fournissant ainsi un modèle précieux pour l’étudier et tester de nouveaux traitements. Créé en 2005, le laboratoire I-Stem à Évry (Essonne), est l’un des premiers laboratoires en France à avoir reçu l’autorisation d’utiliser des cellules souches embryonnaires humaines à des fins thérapeutiques.
Une molécule prometteuse contre une myopathie rare découverte par une équipe de recherche de l'université
Publié le :
13
mai 2025
Un article co-publié par l’équipe I-Stem de l’Université Évry Paris-Saclay - en collaboration avec le Genethon -, au sujet d’une molécule identifiée comme prometteuse dans le traitement de certaines myopathies.
Bazedoxifene : c’est le doux nom d’une molécule co-identifiée par les équipes d’I-Stem de l’Université Évry Paris-Saclay et INTEGRARE de Genethon, offrant des perspectives pharmacologiques dans le traitement de certaines myopathies rares des ceintures (épaules et bassin). Identifiée comme la plus apte à régénérer des cellules musculaires abîmées par cette maladie, isolée parmi 2239 médicaments existants examinés, elle fait l’objet d’une publication récente dans « The British Journal of Pharmacology »*. De quoi donner de l’espoir dans le traitement de la maladie dégénérative appelée LGMD R2, et qui se traduit chez les patients par une faiblesse progressive de certains muscles allant jusqu’à leur faire perdre tout leur fonctionnement.
Au cœur de ce dysfonctionnement réside la mutation d’un gène normalement destiné à réparer les cellules musculaires endommagées. Le Bazodoxifene pourrait servir de médicament pour réparer des membranes endommagées en s’attaquant à une protéine précise, et en stimulant un système de recyclage normalement naturel et pérenne. Il augmenterait ainsi le mécanisme appelé « autophagie », le système de dégradation des éléments indésirables de la cellule musculaire en péril.
L’article publié le 19 mars dernier décrit le patient criblage pharmacologique ayant permis d’isoler deux molécules actives, le saracatinib et le bazédoxifène, cette dernière ayant été désignée n°1 sur le podium, comme étant la plus protectrice des tissus après validation fonctionnelle in vitro et ex vivo en labo. L’usage de ces deux médicaments pourrait de plus être combiné avec la thérapie génique, ouvrant plus largement la voie vers le traitement d’autres myopathies rares des ceintures. De nombreux et coûteux essais seront encore nécessaires pour valider cette approche et l’introduire dans la prise en charge clinique. Un sérieux espoir néanmoins pour des patients plaçant à juste titre leur confiance dans le combat de la science contre la fatalité.
Verbatims de Noëlla Grossi, doctorante de l’Université Évry Paris-Saclay (I-Stem), « Lorsqu’un mécanisme cellulaire compense une maladie rare », article de La Recherche n°579 (octobre-décembre 2024) :
Soulignons que des efforts considérables ont été réalisés ces dernières années et qu'ils se concrétisent par l'arrivée de traitements innovants. En 2019, le premier traitement de thérapie génique, issu des recherches pionnières de Généthon, laboratoire de l'AFM-Téléthon consacré à la thérapie génique, est disponible sur le marché aux États-Unis, suivi de l'Europe et du Japon en 2020. Depuis, 38 essais cliniques soutenus par l'AFM-Téléthon sont en cours pour 29 maladies rares différentes
*Article du 19 mars 2025 dans « The British Journal of Pharmacology »:
Bruge C, Bourg N, Pellier E, Tournois J, Polentes J, Benabides M, Grossi N, Bigot A, Brureau A, Richard I, Nissan X.Br J Pharmacol. 2025 Mar 19. doi: 10.1111/bph.70017.